Il 28,6% delle diagnosi effettuate in Regione Emilia-Romagna nel 2015 riguarda bambini entro i 14 anni, un dato in lieve calo rispetto agli anni precedenti. In Emilia-Romagna è stata istituita una specifica rete regionale per l’assistenza a bambini e ad adolescenti con malattia rara.
Un ulteriore picco nelle diagnosi si osserva nella fascia di età tra i 35 e i 49 anni.
I quattro gruppi di patologie con più diagnosi (sangue, sistema nervoso, malattie delle ghiandole endocrine e malformazioni congenite) riguardano il 48% del totale.
Le malattie rare più diagnosticate tra i residenti in Emilia-Romagna sono il cheratocono, una malattia degenerativa della cornea (1.061 casi in totale), le connettiviti indifferenziate, malattie che colpiscono i tessuti connettivi (1.051 casi), la pubertà precoce idiopatica, condizione caratterizzata da precoce comparsa e maturazione dei caratteri sessuali primari e secondari (794), il lichen sclerosus et atrophicus, una patologia cronica della pelle (709), la sclerosi laterale amiotrofica, malattia neurodegenerativa (578).
Nella donna sono più presenti le malattie delle ghiandole endocrine, della pelle e del tessuto sottocutaneo, del sistema osteomuscolare, del tessuto connettivo e dell’apparato genito-urinario. Nell’uomo, le malattie del metabolismo, le malattie del sistema nervoso periferico, del sangue, degli organi ematopoietici.
In Emilia-Romagna l’autorizzazione a erogare gratuitamente farmaci è affidata al Gruppo tecnico per le malattie rare, composto da un neurologo, un genetista, un pediatra, un farmacologo, un medico di organizzazione ospedaliera, e rappresentanti della Regione (Servizio assistenza ospedaliera e area farmaco).
Dall’inizio dell’attività (nel 2011) al 31 dicembre 2015, il Gruppo ha valutato 10.311 richieste da 2.180 pazienti. Il 62% delle richieste riguarda farmaci, il 29% parafarmaci. Il numero delle richieste è in costante aumento, grazie alla maggiore disponibilità di letteratura scientifica sui temi delle malattie rare, e negli ultimi anni, inoltre, grazie a informazione e formazione mirate, è cresciuta la competenza dei medici su questi temi ed è cresciuto l’interesse per una migliore assistenza alle persone con malattia rara.
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