Le malattie rare riguardano circa il 6-8% della popolazione (per 8.000 differenti patologie). Si tratta di un gruppo ampio ed eterogeneo di malattie che nella maggior parte dei casi riconoscono un’origine genetica.
Oggi in commissione Politiche per la salute e Politiche sociali abbiamo invitato la prof.ssa Laura Mazzanti per portare la testimonianza delle attività svolte da un'eccellenza del nostro sistema sanitario regionale: il centro Hub della rete Hub&Spoke per la diagnosi, terapia e follow-up delle malattie rare pediatriche congenito-malformative, attivo presso il policlinico universitario-ospedaliero Sant’Orsola-Malpighi di Bologna.
“Molte malattie rare- ha specificato Mazzanti- sono complesse, gravi, degenerative e cronicamente invalidanti. In Italia ci sarebbero dai 450.000 ai 600.000 malati rari (la maggior parte delle malattie rare sono ematologiche e congenito deformative)”. Dal 1999, ha sottolineato, “sono attivi programmi comunitari, nel 2010 è stato inaugurato l’European reference networks (ERN), operante in Italia dal 2014 (il Decreto ministeriale 279/2001 regolamenta la rete nazionale delle malattie rare)”.
“Difficoltà diagnostiche, scarsità di percorsi assistenziali strutturati, solitudine di fronte alla malattia, andamento cronico spesso invalidante e insufficienza di opzioni terapeutiche sono i problemi principali collegati alle malattie rare”, ha poi evidenziato la professoressa.
“Il Piano sanitario regionale 1999-2001- ha quindi riferito- ha introdotto l’applicazione del modello Hub & Spoke nella gestione delle attività di rilevanza regionale che prevedono un alto grado di specializzazione, fra le quali le malattie rare. Tale modello prevede l’identificazione di centri altamente specializzati in cui è concentrata la casistica e l’expertise e che sono collegati in rete. Sono 111 le diverse malattie trattate nei nostri centri”. L’Azienda ospedaliero-Universitaria Sant’Orsola-Malpighi “ha già trattato 2.500 pazienti, di cui 1.336 con malattie rare identificate (14 gruppi di patologie), i controlli e le prime visite sono in costante aumento, molti riguardano pazienti che arrivano da fuori regione”.